皮膚罕病 台團隊找到致病基因

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【記者陳玲芳台北報導】三軍總醫院醫療團隊與中研院研究團隊合作,揭開罕見疾病「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」的病因,進行分析發現病因是「非轉移性黑色素瘤醣蛋白」的基因突變導致,研究成果已刊載於《美國人類遺傳學期刊》。
三總皮膚科部主治醫師江建平說,「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」又稱「皮膚類澱粉沉澱症」,通常在青春期前出現,發病後會持續多年。患者皮膚會出現黑斑、白斑。患者會被質疑是否洗澡不乾淨,也可能遭受嘲笑、排擠,影響正常社交。
江建平表示,三總與中研院合作,費時三年,以九個患者的家族為研究對象,推翻了過去文獻的推測,首度發現這是非轉移性黑色素瘤醣蛋白(GPNMB)基因突變造成的自體隱性遺傳疾病。
江建平表示,GPNMB基因在黑色素體的形成、自噬、吞噬、組織修復、凋亡細胞碎片的清除和免疫力的負調控上,扮演重要角色。而在患者身上,GPNMB的表現量很少,引發了色素異常和澱粉樣沉澱;黑色素細胞的消失,造成白斑出現,澱粉樣沈澱,則導致皮膚變黑。
江建平表示,這類罕見疾病目前只能透過服用A酸控制,但多數人無法長期服用。此項研究結果,將有助於揭開更多皮膚病的成因。

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