龐貝氏症女孩 終圓繪畫夢

9

【記者陳玲芳台北報導】「小時候的她,很喜歡到處跑跑跳跳,國中時卻出現背部抽痛、易喘,甚至連簡單的起身,都相當困難!」小潔的媽媽回憶,當初她帶著小潔先後尋求中醫、骨科、小兒科仍找不出原因,耗時半年,轉診至小兒神經科才確診為晚發型龐貝氏症。
小潔媽媽回想:「最初家人都覺得我大驚小怪,認為那只是她青春期的生長痛,但我一定要找出原因!」所幸有媽媽的堅持,讓小潔確診為晚發型龐貝氏症。幸因及早發現與治療,同時搭配運動復健,小潔的身體狀況得以維持良好。小潔目前就讀國立台灣藝術大學四年級,去年還獨自前往日本留學半年,以交換學生身分,一圓繪畫夢。
龐貝氏症是一種遺傳性的罕見疾病,可分為嬰兒型與晚發型,高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,晚發型龐貝氏症,因初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一,導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科等多科門診後,仍無法確診。

分享: