36小時接力 救罕病女嬰

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【記者陳玲芳台北報導】台北榮總兒科團隊以三十六小時的接力方式,為一名出生僅二十一天、罹患罕見疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」的小女嬰進行「換血」治療,成功救回女嬰寶貴的性命。女嬰的越南籍母親昨日出席北榮「新住民門診」開幕記者會,感謝北榮讓女兒重生,相信「新住民門診」的成立,能嘉惠更多的新住民。
北榮遺傳代謝科主任牛道明表示,女嬰出生後高燒不退,抽血時發現血液異常黏滯,幾乎無法抽出,抽出後的血液外觀如草莓奶昔,離心後的血清外觀如「煉乳」,且女嬰已因高燒腹脹,呈現休克狀態,生命垂危。
經三位醫師診斷為極罕見的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,立即組成醫療小組,凌晨開始三十六小時的換血治療,終於讓三酸甘油脂降至正常值,目前女嬰病情穩定,可正常進食。
牛道明指出,「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是一極罕見之先天性遺傳疾病,體內脂質無法代謝,只能堆積血液中,進而引起一連串併發症。國內發生率為百萬分之一以下,越南則無正式報告,應相當罕見。

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