台大提升基因檢測效率 3個月變6天

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【記者陳玲芳台北報導】加護病房的病童,約百分之五點三,為先天遺傳性疾病導致;而造成嬰幼兒死亡原因中,先天遺傳性疾病占了二至三成,其中二成為單一基因突變造成。然而,人類有兩萬多個基因,目前已知至少六千個基因會造成人類疾病,靠傳統基因定序方法並不容易而且耗時;如何在最短時間內找出致病原因,對症下藥,是救命的關鍵。
台大醫院昨日發表最新醫療成果,利用「高速次世代基因診斷輔助系統」一舉縮短基因定序時間,三個月縮短為六天,幫助醫師即時找到「對的藥物與治療方式」。
台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾表示,所謂次世代定序(NGS)是一種新的定序技術,大幅增加了定序的能力,可以一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序。
透過NGS技術,能將過去送出一個全外顯子定序,約需二到三個月才能得到的結果,縮短至六天內,就能快速的「選對」藥物。
李妮鍾強調,目前團隊已分析過六十個病人及其父母,從送檢至得到結果所需時間從三個月縮短為六天,一半以上患者可以找到致病基因,還有多項疾病在台灣是第一次發現。

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