腹痛紫尿 竟是罕病紫質症

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【本報台北訊】二十九歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診,做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病,令她身心俱疲,直到有次發現尿液竟變成紫紅色,才終於確診罹患罕病「紫質症」。
林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示,紫質症是一種罕見疾病,由於血紅素中的血基質(Haem)合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,使患者身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積,其中的神經毒性和腎、肝毒性都可能導致不同症狀。
郭弘周說,紫質症有先天遺傳也有後天造成的,發病率約三十萬分之一,有此基因異常的病患,可能終其一生都不會發病,但只要誘發因素出現,就會造成嚴重腹痛症狀。
目前全台僅有約五十多例紫質症病例,紫質症通常好發於十至四十歲的年輕女性,大多在青春期後發病。
台灣二十年前治療急性紫質症,只能用大量的葡萄糖輸注液緩解症狀,但患者有時須住院數星期。
目前已有血基質製劑藥品,幾天內就能緩解紫質症症狀,民眾患紫質症不必過度恐慌。

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